Le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) est l’une des méthodes de diagnostic les plus récentes qui est effectuée sur l’embryon avant son implantation dans l’utérus. Grâce à cette évaluation, le statut de chaque embryon conçu peut être déterminé ce qui permet de ne transférer que des embryons sains.
On peut distinguer trois types de DPI : Le DPI dirigé, qui est chargé de déterminer les embryons exempts de toute maladie génétique affectant un seul gène ; le DPI qui analyse l’existence de maladies génétiques affectant un ou plusieurs chromosomes ; et le DPI pour l’étude des aneuploïdies.
Comment le diagnostic génétique préimplantatoire est-il effectué ?
Le premier DPI remonte aux années 1990, initialement limité aux maladies liées à l’X. Cependant, les progrès technologiques, tels que l’amplification de l’ADN et l’amélioration des techniques de culture d’embryons, ont permis de faire des diagnostics plus précis. Voici comment cela fonctionne :
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- Fécondation in vitro pour obtenir les embryons
- Biopsie de l’embryon : Elle est effectuée dans les 72-76 heures après la récupération des ovules, lorsque l’embryon est au stade de 6-8 cellules. Pour l’effectuer, une cellule est extraite de l’embryon, sans compromettre son développement normal. Après la biopsie, l’embryon est renvoyé à l’incubateur du laboratoire, où il sera maintenu en culture in vitro dans des conditions environnementales appropriées.
- Analyse génétique : La cellule obtenue lors de la biopsie est préparée pour l’analyse et l’étude génétique.
- Transfert d’embryons : L’équipe de reproduction assistée reçoit les résultats par un rapport détaillé. Elle détermine ensuite quels embryons seront transférés selon leur composition chromosomique et leur morphologie.
“Au moment où la biopsie est effectuée, le prélèvement d’une cellule n’affecte pas le développement normal des autres cellules de l’embryon.
Avantages du diagnostic génétique préimplantatoire
Le diagnostic génétique préimplantatoire présente plusieurs intérêts. D’abord, il permet d’éviter la transmission d’une maladie génétique. On peut citer aussi :
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- Elle empêche le transfert d’embryons qui ne s’implantent pas : Ce diagnostic permet de déterminer l’existence d’altérations chromosomiques, qui empêchent généralement l’embryon de se développer correctement ou de s’implanter dans l’utérus de la mère.
- Diminue le temps de conception de la grossesse : Le DPI identifie les embryons sains, ce qui augmente les chances d’une grossesse viable et limite les transferts d’embryons défectueux.
- Améliore la sélection des embryons : Le diagnostic permet de sélectionner des embryons exempts d’anomalies chromosomiques.
- Un coût moindre : Bien qu’onéreux, le DPI réduit les coûts globaux en évitant la conservation d’embryons apparemment viables mais génétiquement défectueux.
- Elle réduit l’incertitude : Elle assure que l’embryon est sain tout en diminuant les risques de fausse couche.
Quels types de DPI peuvent être effectués ?
Trois types de DPI existent, chacun adapté à une situation particulière.
DPI pour l’étude des aneuploïdies
Ce test analyse le nombre de chromosomes de l’embryon dans plusieurs situations. Dans un premier temps, on étudie le nombre de chromosomes dont dispose l’embryon ; ensuite, on sélectionne les embryons ayant le nombre correct de chromosomes. En général, cela se fait quand :
- La femme a plus de 38 ans.
- Le couple a subi deux avortements ou plus.
- Deux ou plusieurs cycles de fécondation in vitro effectués sans grossesse
- Altérations chromosomiques dans les spermatozoïdes.
- Altérations du processus de méiose masculine.
DPI pour l’étude des maladies héréditaires
Ce test s’applique quand l’un des partenaires porte une maladie héréditaire comme la mucoviscidose ou la dystrophie musculaire.
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Le DPI pour l’étude des anomalies chromosomiques
Ce test s’effectue quand l’un des partenaires présente une anomalie chromosomique. Cette analyse permet de déterminer quels embryons sont sains et possèdent le bon nombre de chromosomes.
Avant de vous engager, consultez un spécialiste. Un professionnel pourra vous conseiller au mieux et vous présenter toutes vos options.